遺傳病免費(fèi)治 臨沂將建魯南蘇北新篩確診實(shí)驗(yàn)室

　　4月6日，記者從相關(guān)部門獲悉，臨沂市在實(shí)施四類遺傳病患兒6歲前免費(fèi)治療的基礎(chǔ)上，探討患兒6歲以后的有效補(bǔ)助途徑，將實(shí)施啟動(dòng)全市遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作，建立魯南蘇北地區(qū)新篩鑒別診斷和確診實(shí)驗(yàn)室。

　　作為一種無(wú)法治愈的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，苯丙酮尿癥(PKU)影響新生兒并導(dǎo)致其智力障礙和癲癇發(fā)作。對(duì)于PKU患兒的家庭而言，這些新生兒出生后只能服用特殊的奶粉，而且終生無(wú)法吃普通的米面肉。

　　“一直以來(lái)，臨沂市對(duì)新生兒疾病篩查工作重視程度高，網(wǎng)絡(luò)健全，實(shí)驗(yàn)室條件好，PKU(苯丙酮尿癥)特殊奶粉項(xiàng)目宣傳發(fā)放比較到位，程序操作規(guī)范。”3月31日至4月1日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司兒童處曹彬處長(zhǎng)一行到臨沂市對(duì)PKU(苯丙酮尿癥)特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行督導(dǎo)時(shí)說(shuō)。

　　督導(dǎo)過(guò)程中，曹彬希望臨沂進(jìn)一步探討患兒6歲以后的有效補(bǔ)助途徑，建議將其列入醫(yī)保大病救助范圍，減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為患兒康復(fù)提供有力保障。

　　據(jù)悉，臨沂市自1999年開展新生兒疾病篩查工作以來(lái)，截至2014年，篩查新生兒212.5萬(wàn)人，篩查率達(dá)到98%以上，查出甲狀腺功能低下患兒1171例，苯丙酮尿癥患兒303例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒38例，紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒146例，對(duì)查出的患兒全部給予了6年的免費(fèi)治療。

　　對(duì)于PKU特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，臨沂建立完善了相關(guān)工作制度和工作流程，完善宣傳資料和形式，爭(zhēng)取患兒家庭理解和積極配合，提高正規(guī)治療比例和治療依從性。對(duì)篩查確診患兒的治療工作，成立了專門的治療小組和專業(yè)門診，并免費(fèi)提供患兒0-6歲期間的治療藥物、無(wú)苯丙氨酸奶粉和輔助檢查費(fèi)用。

　　目前，所有患兒的智能和體格發(fā)育基本達(dá)到了正常兒童水平，達(dá)到了理想的治療效果。 (記者 周廣聰)