遺傳病免費治 臨沂將建魯南蘇北新篩確診實驗室

　　4月6日，記者從相關部門獲悉，臨沂市在實施四類遺傳病患兒6歲前免費治療的基礎上，探討患兒6歲以后的有效補助途徑，將實施啟動全市遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查工作，建立魯南蘇北地區(qū)新篩鑒別診斷和確診實驗室。

　　作為一種無法治愈的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，苯丙酮尿癥(PKU)影響新生兒并導致其智力障礙和癲癇發(fā)作。對于PKU患兒的家庭而言，這些新生兒出生后只能服用特殊的奶粉，而且終生無法吃普通的米面肉。

　　“一直以來，臨沂市對新生兒疾病篩查工作重視程度高，網(wǎng)絡健全，實驗室條件好，PKU(苯丙酮尿癥)特殊奶粉項目宣傳發(fā)放比較到位，程序操作規(guī)范?！?月31日至4月1日，國家衛(wèi)計委婦幼司兒童處曹彬處長一行到臨沂市對PKU(苯丙酮尿癥)特殊奶粉補助項目實施情況進行督導時說。

　　督導過程中，曹彬希望臨沂進一步探討患兒6歲以后的有效補助途徑，建議將其列入醫(yī)保大病救助范圍，減輕患者家庭的經濟負擔，為患兒康復提供有力保障。

　　據(jù)悉，臨沂市自1999年開展新生兒疾病篩查工作以來，截至2014年，篩查新生兒212.5萬人，篩查率達到98%以上，查出甲狀腺功能低下患兒1171例，苯丙酮尿癥患兒303例，先天性腎上腺皮質增生癥患兒38例，紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒146例，對查出的患兒全部給予了6年的免費治療。

　　對于PKU特殊奶粉補助項目，臨沂建立完善了相關工作制度和工作流程，完善宣傳資料和形式，爭取患兒家庭理解和積極配合，提高正規(guī)治療比例和治療依從性。對篩查確診患兒的治療工作，成立了專門的治療小組和專業(yè)門診，并免費提供患兒0-6歲期間的治療藥物、無苯丙氨酸奶粉和輔助檢查費用。

　　目前，所有患兒的智能和體格發(fā)育基本達到了正常兒童水平，達到了理想的治療效果。 (記者 周廣聰)